Under graviditeten gör framtida mammor prenatal screening för att identifiera tidiga genetiska abnormiteter hos fostret. En av de allvarligaste sjukdomarna i denna grupp är syndromet som beskrivs av John Edwards 1960. I medicin är det känt som trisomi.
Edwards syndrom - vad är det i enkla ord?
I en hälsosam manlig och kvinnlig reproduktiv cell finns en standard eller haploid uppsättning kromosomer i en mängd av 23 stycken. Efter sammanslagningen bildar de en individuell kit - karyotyp. Han som ett slags DNA-pass innehåller unika genetiska data om barnet. En normal eller diploid karyotyp innehåller 46 kromosomer, 2 av varje typ, från moder och pappa.
Med den aktuella sjukdomen är det i 18 par ett extra duplicerat element. Detta är trisomy eller Edwards syndrom - karyotyp, som består av 47 kromosomer istället för 46 bitar. Ibland är en tredje kopia av 18 kromosomen närvarande delvis eller förekommer inte i alla celler. Sådana fall diagnostiseras sällan (ca 5%), dessa nyanser påverkar inte patologins gång.
Edwards syndrom - orsakerna till
Genetiker har ännu inte funderat på varför några barn utvecklar den beskrivna kromosomala mutationen. Man tror att det är oavsiktligt och inga förebyggande åtgärder för att förhindra att det har utvecklats. Vissa experter kopplar externa faktorer och Edwards syndrom - orsakerna, som förmodligen bidrar till utvecklingen av anomalier:
- långvarig användning av droger, alkohol, tobak;
- ärftlighet;
- ålder av mor eller pappa över 45 år
- infektion i könsorganen;
- långvarig användning av mediciner som påverkar immun-, endokrina och reproduktiva system;
- exponering för radioaktiv strålning.
Edwards syndrom - genetik
Baserat på resultaten från de senaste studierna i 18 kromosomen innehåller 557 DNA-sektioner. De kodar mer än 289 typer av proteiner i kroppen. I procent av detta är 2,5-2,6% av det genetiska materialet, så de tredje 18 kromosomerna påverkas så starkt av fostrets utveckling - Edwards syndrom skadar benen i kraniet, kardiovaskulära och genito-urinvägarna. Mutationen påverkar vissa delar av hjärnan och perifera nervplexuserna. För en patient med Edwards syndrom representeras en karyotyp, som visas i figuren. Han visar tydligt att alla uppsättningar är parade, förutom 18 uppsättningar.
Frekvensen av Edwards syndrom
Denna patologi är sällsynt, speciellt jämfört med de mer kända genetiska abnormiteterna. Disease Edwards syndrom diagnostiseras hos en nyfödd med 7000 friska barn, mestadels hos tjejer. Det kan inte hävdas att farens eller materiens ålder väsentligt påverkar sannolikheten för trisomi 18. Edwards syndrom uppträder hos barn endast 0,7% oftare om föräldrarna är över 45 år gamla. Denna kromosomala mutation finns också bland småbarn som uppfattas i en ung ålder.
Edwards syndrom - tecken
Den aktuella sjukdomen har en specifik klinisk bild som gör det möjligt att exakt bestämma trisomi 18. Det finns två grupper av tecken som åtföljer Edwards syndrom - symptomen klassificeras konventionellt i interna organsvikt och externa avvikelser. Den första typen av manifestation innefattar:
- navel, inguinal bråck;
- medfödda hjärtfel
- frånvaro av sug och sväljningsreflex;
- divertikulum av Meckel ;
- gastroesofageal reflux;
- atresi i anus eller matstrupe;
- klitoris hypertrofi;
- underutveckling av corpus callosum, cerebellum;
- kryptorchidism ;
- felaktig position i tarmen;
- hypospadi;
- dubblering av urinledare;
- atrofi eller utjämning av cerebrala omvälvningar;
- segmenterad eller hästskoformad njure;
- oformade äggstockar;
- twisted ryggrad;
- muskeldystrofi;
- låg kroppsvikt (ca 2 kg vid födseln).
Externt är det också lätt att identifiera Edwards syndrom - ett foto av barn med trisomi 18 visar närvaron av följande symtom:
- oproportionerligt litet huvud
- förvrängd ansiktsform;
- smala och korta glottis;
- deformerade låglågade öron (sträckta sig horisontellt);
- frånvaro av lober, ibland - tragus och jämn hörselgång;
- kort och bred bröst;
- underutvecklad underkäke;
- liten mun, har ofta en triangulär öppning på grund av en patologiskt förkortad övre läpp;
- Inbäddad förstorad bro av näsa;
- "Sluta gunga";
- membran mellan fingrarna eller deras fusion (flikliknande lemmar);
- hög gommen, ibland med en klyfta;
- Kort hals med framträdande halsband
- tvärgående furor och kammusslor på palmerna;
- hemangiom och papillom på huden;
- ögonlockens ptos;
- skelning;
- utskjutande nacke och lågpanna.
Edwards syndrom - Diagnos
Den beskrivna genetiska sjukdomen är en direkt indikation på abort. Barn med Edwards syndrom kommer aldrig att kunna leva fullt och deras hälsa kommer snabbt att försämras. Av detta skäl är det viktigt att diagnostisera trisomi 18 så tidigt som möjligt. För att bestämma denna patologi har flera informativa screenings utvecklats.
Analys för Edwards syndrom
Det finns icke-invasiva och invasiva tekniker för att studera biologiskt material. Den andra typen av test anses vara den mest pålitliga och tillförlitliga, det hjälper till att identifiera Edwards syndrom i fostret vid tidiga utvecklingsstadier. Non-invasiv är standard prenatal screening av moderns blod. Invasiva diagnostiska metoder inkluderar:
- Chorionic villus biopsi. Studien utförs från 8 veckor. För att utföra analysen plockas en del av placentaskalet, eftersom dess struktur nästan helt sammanfaller med fostervävnaden.
- Amniocentes . Under provningen tas ett urval av fostervätska. Detta förfarande bestämmer Edwards syndromet från den 14: e veckan av svangerskapet.
- Cordocentesis. Analysen kräver ett litet navelsträngsblod hos fostret, så denna diagnosmetod används endast vid sena datum, från 20 veckor.
Risk för Edwards syndrom i biokemi
Prenatal screening utförs under graviditetens första trimester. Den framtida mamman måste donera blod under den 11: e till 13: e graviditeten för biokemisk analys. Baserat på resultaten av bestämning av nivån av choriongonadotropin och plasmaprotein A beräknas risken för Edwards syndrom hos ett foster. Om det är högt kommer kvinnan till lämplig grupp för nästa steg i undersökningen (invasiv).
Edwards syndrom - tecken med ultraljud
Denna typ av diagnos används sällan, främst i fall då den gravida kvinnan inte har genomgått föregående genetisk screening. Edwards syndrom på ultraljud kan identifieras endast senare, när fostret är nästan helt format. Karakteristiska symptom på trisomi 18:
- intrauterina missbildningar av det kardiovaskulära och genitourära systemet;
- anomalier av muskuloskeletala strukturer;
- patologi av benens skall och huvudets mjukvävnader.
- Indirekta tecken på sjukdomen vid ultraljud:
- bradykardi;
- fördröjning i fosterutveckling
- en artär i navelsträngen (det ska finnas två);
- en bråck i bukhålan;
- visuell avsaknad av benens ben.
Edwards syndrom - behandling
Behandlingen av den undersökta mutationen syftar till att lindra dess symtom och underlätta barnets liv. Cure Edward syndrom och se till att barnets fulla utveckling inte kan. Standard medicinsk verksamhet hjälp:
- återställa matets passage med atresi i anus eller tarmen;
- att organisera matning genom sonden mot bakgrund av frånvaron av sugande och sväljande reflexer;
- stabilisera kardiovaskulärsystemets funktion
- normalisera utflödet av urin.
Ofta kräver Edwards syndrom hos nyfödda användningen av antiinflammatoriska, antibakteriella, hormonella och andra potenta läkemedel. Det är nödvändigt för en tidig intensiv behandling av alla associerade sjukdomar, som det provocerar:
- Wilms tumör ;
- konjunktivit;
- lunginflammation;
- otitis media;
- lunghypertension;
- sinusit;
- urino-genitala infektioner;
- sinusit;
- högt blodtryck och andra.
Edwards syndrom - prognos
De flesta embryon med den beskrivna genetiska anomali dör under svagheten på grund av avstötning genom kroppen av ett underlägset foster. Efter födseln är prognosen också en besvikelse. Om Edwards syndrom diagnostiseras, hur många sådana barn lever, kommer vi att överväga i procentandelar:
- 60% - högst 3 månader
- 7-10% - 1 år;
- ca 1% - upp till 10 år.
I undantagsfall (partiell eller mosaisk trisomi 18) kan enheter uppnå mognad. Även i sådana situationer, kommer John Edwards syndrom oupphörligt att utvecklas. Vuxna barn med denna patologi förblir oligofrena för evigt. Det maximala som de kan läras ut:
- höja ditt huvud
- le;
- självständigt där;
- att känna igen en begränsad cirkel av människor.