Genetisk analys blir gradvis en populär studie. Med hjälp av denna typ av laboratorieforskning kan läkare inte bara fastställa graden av släktskap, men också predispositionen till en viss sjukdom. Låt oss analysera i detalj analysen, vi kommer att berätta om dess sorters egenskaper och egenskaper.
Metoder för genetisk analys
Genetisk undersökning - en stor uppsättning laboratorieundersökningar, experiment, observationer och beräkningar. Huvudsyftet med sådana åtgärder är att bestämma ärftliga egenskaper, studera egenskaper hos enskilda gener. Beroende på syftet med denna eller den här analysen skiljer sig följande typer av undersökning inom medicinsk genetik:
- analys av DNA-struktur;
- kromosomanalys;
- genetisk kompatibilitetsanalys;
- forskning om predisponering mot sjukdomar.
DNA-analys
Att genomföra en sådan studie som DNA-analys för faderskap bidrar till att etablera barnets biologiska förälder med en stor andel. För sitt beteende tas materialet från moderen, barnet och den påstådda fadern. Som ett föremål för forskning kan man göra saliv, blod. Ofta utförs en buckalskrapning (plockar upp materialet från kinnets inre yta).
Med hjälp av en speciell enhet, när genetisk analys utförs, avslöjar vissa fragment i en DNA-molekyl som bär genetisk information - loci. Under en multipel ökning utvärderar labbet 3 prover samtidigt. Ursprungligen är det genetiska materialet som barnet ärvaft från sin mamma utpekat, så är de återstående tomterna jämförda med de i den påstådda faderns prov. Direkt utförs genetisk analys för faderskap.
Kromosomanalys
Analys av kromosomal patologi hjälper till att fastställa närvaron av möjliga sjukdomar hos ett ofödat barn. För att göra detta använder läkare prenatal screening. Det innefattar blodprovtagning för forskning och ultraljud. Tolkningen av resultaten utförs exklusivt av läkaren. Samtidigt görs ingen definitiv diagnos på grundval av en screening. Dåliga resultat är en indikation för ytterligare undersökningar. Skillnaden mellan normernas värden kan vara ett tecken på närvaron av sådana kromosomala abnormiteter som:
- Downs syndrom ;
- trisomi 13 och 18 kromosomer;
- Turners syndrom;
- Klinefelters syndrom.
Genetiska tester vid graviditetsplanering
Analys för genetisk kompatibilitet fastställer möjligheten att fatta ett barn från en viss partner. I praktiken visar det sig ofta att många gifta par inte kan få barn under lång tid. Vid hänvisning till läkare, bland obligatoriska undersökningar - analysen av genetisk kompatibilitet. Det genomförs under förutsättningar för stora kliniker och i familjeplaneringscentrum.
Cellerna i människokroppen har på deras yta ett specifikt HLA-humant leukocytantigen. Det var möjligt att etablera mer än 800 arter av detta protein. Dess funktion i kroppen är det aktuella igenkännandet av virus, patogener. När en främmande struktur detekteras skickar de en signal till immunsystemet, vilket börjar producera immunoglobuliner. Om systemet fungerar, uppträder denna reaktion också på det embryo som bildar, vilket leder till spontan abort.
För att utesluta utvecklingen av denna situation, rekommenderar läkare att genomföra den genetiska analysen för kompatibilitet. När det genomförs utvärderas proteinkonstruktioner av partner, deras likhet jämförs. Det är värt att notera att oförenlighet inte är ett hinder för graviditeten. Efter befruktning tas en kvinna i kontroll, och utövar profylax av avbrott i svangerskapet, när hon är gravid på sjukhuset.
Genetisk analys under graviditeten
En sådan studie som en genetisk analys av fostret gör det möjligt att diagnostisera kromosomala patologier i de tidiga stadierna av ett barns utveckling inom moderns livmoder. En sådan studie kallas ofta screening. Dess sammansättning omfattar inte bara en analys av barnets genetiska material utan även en undersökning av det framtida barnet med hjälp av ultraljud. Så läkare kan identifiera kränkningar som är oförenliga med livet, vices. Den samma studien syftar till att eliminera genetiska avvikelser, hjälper till att fastställa sannolikheten för utveckling, genom att uppskatta koncentrationen i blodet av föreningar som:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Ofta använder sådana indikatorer läkare som markörer - om deras värden inte uppfyller de etablerade standarderna, föreskriver läkare en ytterligare undersökning. Som sådan används invasiva metoder. Deras användning är förknippad med en risk för komplikationer av graviditet. På grund av detta utförs mötet i sällsynta fall. Dessa typer av analyser innefattar:
- Körionsbiopsi - Analys av vävnadspartiklarna i embryonets yttre kuvert;
- blodprovtagning från navelsträngen;
- analys av fostervätska.
Genetisk analys för mottaglighet för sjukdomar
En analys av genetiska sjukdomar bidrar till att i hög grad av noggrannhet bedöma riskerna med att utveckla en patologi hos en född bebis. Materialet tas på ett sjukhus, på 4: e dagen, om barnet har dykt upp i tid och en vecka senare i för tidiga barn. Blodprovtagning utförs från hälen. Flera droppar sätts omedelbart till en speciell testremsa och skickas sedan till laboratoriet. I denna genetiska analys upprättar läkare en tendens till sådana patologier som (genetisk fullständig analys):
- Cystisk fibros. Sjukdomar av ärftlig natur, där arbetet i andningsorganen och matsmältningssystemet störs.
- Fenylketonuri. Med en sådan sjukdom genomgår hjärnans strukturer förändringar - neurologiska störningar utvecklas, mental retardation bildas.
- Medfödd hypotyreoidism. Sjukdomen utvecklas på grund av en infödd brist på sköldkörtelhormoner. Denna process hämmar barnets fysiska och psykiska utveckling. Hormonterapi är det enda sättet att behandla det.
- Galaktosemi. Överträdelse av inre organets funktion (lever, nervsystem). Barnet är tvungen att observera en mjölkfri diet, genomgå särskild terapi.
- Adrenogenitalt syndrom. Formade med ökande syntes av androgener.
Genetisk analys av onkologi
Under många studier av den onkologiska processens natur lyckades forskarna fastställa sjukdomsförhållandet med den ärftliga faktorn. Det finns en så kallad genetisk predisposition mot onkologiska sjukdomar - närvaron i släkten av förfäder som var mottagliga för nedsatt försämring ökar risken för utveckling av onkologi hos avkommor. Till exempel har genetiker bestämt att BRCA1- och BRCA2-gener ansvarar för utvecklingen av bröstcancer i 50% av fallen. Genetisk predisposition till cancer orsakas av en mutation av dessa gener.
Genetisk analys för fetma
Under flera årtionden har nutritionists genomfört många studier och försöker fastställa orsaken till överdriven vikt. Som ett resultat blev det konstaterat att förutom undernäring, en obalanserad diet, finns det också en genetisk predisposition till fetma. Så från en tidig ålder är det möjligt att spåra förhållandet mellan kroppsmassindex och predispositionen till viktökning. Toppet är vid tiden för hormonella förändringar i kroppen - puberteten, graviditeten och amningen, klimakteriet.
Bland de gener som ansvarar för viktökning kallas genetik:
- FTO - ansvarig för vikt
- HMGI-C - aktiverar tillväxten av fettceller;
- NRXN3 - påverkar bildandet av en känsla av mättnad
- FIT1 och FIT2 - stimulera bildandet av adipocyter - cellerna från vilka fettvävnaden bildas.
Vid bedömning av tillståndet hos organ och system för att bestämma predispositionen till fetma utförs en genetisk analys av blodet för att bestämma koncentrationen av sådana ämnen som:
- leptin - reglerar metaboliska processer i kroppen, ökar energiförbrukningen;
- T4-fri, TSH-sköldkörtelhormoner;
- glykerade hemoglobin, glukos - karaktäriserar tillståndet av kolhydratmetabolism.
Undersökning för genetisk trombofili
Ökad benägenhet att bilda blodproppar, trombi, bestäms på arvet. Genetisk predisposition till trombofili noteras när en mutation inträffar i genen, som är ansvarig för blodkoagulationsfaktorn - F5. Detta leder till en ökning i hastigheten av trombinbildning, vilken förbättrar processerna för blodkoagulering. Mutationen i protrombingenen (F2) ökar syntesen av denna faktor i koagulationssystemet. I närvaro av sådana mutationer ökar risken för trombos flera gånger.
Genetisk undersökning för laktasinsufficiens
Laktosintolerans är en överträdelse som fixar kroppens oförmåga att absorbera mjölksocker, på grund av en minskning av enzymets laktasintensitet. För att bestämma sjukdomen och en förutsättning för den, utförs ofta en genetisk analys för att bestämma generna C / T-13910 och C / T-22018. De är direkt ansvariga för den låga syntesen av enzymer. Utvärdering av deras struktur hjälper till att upprätta en eventuell utveckling av nedsatt nekning hos efterkommande bärare av dessa gener. Dekodning av den genetiska analysen utförs av specialister.
Genetisk undersökning av Gilberts syndrom
Gilbert syndrom - medfödd hepatisk patologi, som refererar till godartade störningar. Ofta bär en familjen karaktär, passerar från föräldrar till barn. Det åtföljs av en ökning av nivån av bilirubin. Anledningen ligger i överträdelsen av syntesen av enzymet glukuronyltransferas som finns i levercellerna och deltar i bindningen av fria bilirubin. Ett genetiskt blodprov hjälper till att etablera patologi genom att utvärdera UGT1-genen och dess kopia.
Genetisk predisposition till alkoholism
Läkarna som studerar problemet bedriver långa studier och försöker etablera en länk mellan begär för alkohol och genetik. Emellertid är en genetisk predisposition mot en sådan sjukdom inte etablerad. Det finns många hypoteser, men de har ingen konkret bekräftelse. Läkare själva talar ofta om sjukdomen som en förvärvad sjukdom, en följd av ett självständigt val. Detta bekräftas av framgångsrika, framgångsrika personer vars föräldrar led av alkoholism.
Genetiskt pass
Större hälsokliniker bland de tillhandahållna tjänsterna kan ses på listan, till exempel ett fullständigt genetiskt hälsokort. Det handlar om en fullständig genetisk analys av kroppen, som syftar till att skapa en förutsättning för en viss grupp av sjukdomar. Dessutom hjälper utvärderingen av hotellets gener att identifiera benägenheten till en viss typ av verksamhet, för att skapa dolda talanger.