I regel är det möjligt att diagnostisera cystisk fibros i en tidig ålder, eftersom den kännetecknas av en mycket karakteristisk symptomatologi. Men i en mild eller långsamt utvecklad en-typ form uppvisar denna sjukdom sig dåligt. Därför är det viktigt att veta, för att skilja från andra liknande sjukdomar direkt cystisk fibros - symptomen och dess yttre tecken.
Cystisk fibros sjukdom - vad är det?
Den aktuella sjukdomen är snarare en patologi. Det härrör från mutationen av en gen som är lokaliserad i den långa armen i den sjunde kromosomen. Sannolikheten att bli sjuk är endast om båda föräldrarna är bärare av den skadade genen och är 25%. Trots dessa tillstånd påverkar sjukdomen av cystisk fibros ett tillräckligt antal personer, eftersom en kromosom med en mutation är närvarande för varje 20: e invånare på planeten.
Cystisk fibros hos vuxna - Symptom
Som redan noterat uppträder sjukdomen i barndomen, vanligtvis upp till 2 år, och endast 10% av patienterna har de första symptomen som uppträder vid ungdomar och vuxen ålder.
Huvud tecken på cystisk fibros är:
- fördröjning i kroppens utveckling, medan mentala förmågor är normala eller till och med högre än vanligt;
- förtjockning av fingrar längs hela längden;
- polyper , utstickningar i näsan;
- kroniska sjukdomar i andningssystemet med frekventa återkommande
- andningsinsufficiens;
- ständigt förvärrad bronkit, bihåleinflammation, bihåleinflammation
- pankreatit;
- en stark hosta, vanligtvis på natten, med frisättning av visköst eller purulent sputum;
- mage och tarmar
- kronisk cholecystit
- andfåddhet , astmaattacker;
- sjukdomar i det genitourära systemet, impotens.
De uppräknade symtomen på cystisk fibros är relaterade till det faktum att den skadade genen inte tillåter kroppen att producera ett protein som är ansvarigt för den normala förloppet av vattenelektrolytmetabolism i cellerna i inre organ. Detta leder till en ökning i densiteten och viskositeten hos vätskan som produceras av de flesta körtlarna av inre utsöndring. Slem stagnerar, bakterier multipliceras i det, och irreversibla förändringar uppstår i organen, särskilt i lungorna.
Tarmformen av cystisk fibros kännetecknas av uppblåsthet, sömnad, förstoppning och kräkningar. Dessa symtom är mottagliga för behandling genom att ta mediciner med enzymer, men lungsjukdomar i sjukdomen fortsätter att öka.
Cystisk fibros - Diagnos
Först kontrolleras närvaron av de mest karakteristiska symtomen på sjukdomen - viskositeten hos de inre ihåliga organens hemlighet, förvärring av kroniska sjukdomar i andningssystemet. Efter detta är det nödvändigt att fastställa närvaron av den muterade genen från föräldrarna och att kontrollera fallen av sjuklighet i familjen.
Den mest exakta analysen för cystisk fibros är DNA. Detta test är den mest känsliga, och det kan utföras även under graviditeten genom att undersöka fostervätskan. Antalet falska resultat överstiger inte 3% och gör att du snabbt kan diagnostisera utan ytterligare åtgärder.
Att bestämma mängden fettsyror och chymotrypsin i patientens avföring är också ett sätt att diagnostisera sjukdomen. Normala index av chymotrypsin utvecklas individuellt i varje laboratorium. Mängden syror som ger upphov till misstankar om cystisk fibros är mer än 20-25 mmol per dag.
Ett svettest för cystisk fibros med pilokarpin är en studie av koncentrationen av klorider i en vätska utsöndrad av porer. Testet ska testas minst tre gånger för att fastställa en noggrann diagnos.