En sådan sjukdom som Shereshevsky-Turners syndrom uppträder huvudsakligen hos tjejer och utvecklas under graviditetens första trimester. Det orsakas av en kromosomavvikelse, när uppsättningen av sexkörtlar är kränkta. Denna diagnos är mycket sällsynt, men du kan inte bli av med den.
Syndrome Shereshevsky-Turner - vad är det?
Forskare har ännu inte upptäckt förhållandet mellan föräldrarnas hälsa och utvecklingen av barnets sjukdom, såsom Turners syndrom. Det kallas också Ulrichs syndrom. Tillståndet hos den förväntade mamman är komplicerad av hotet om missfall (de förekommer i första eller andra trimestern), en allvarlig form av toxos och födseln är ofta för tidig och har patologier.
Nyfödda barn är helt bärkraftiga men har abnormiteter. För Shereshevsky-Turners syndrom kännetecknas av:
- förändringar i armbågen
- pterygoidveck i nacken;
- njurarna är formade som en hästsko.
Syndrome Shereshevsky-Turner - karyotyp
Människokroppen bildas i livmodern från en cell, som kallas en zygote. Det bildas efter fusion av 2 gameter som bär genetisk information från sina föräldrar. Dessa gener bestämmer i framtiden barnets natur och hälsa. En normal karyotyp kan ha en uppsättning kromosomer, såsom 46XX eller 46XU. Om processen med gametogenes störs, har embryot avvikelser i utveckling.
Karyotyp av patienter med Shereshevsky-Turners syndrom är en allvarlig patologi när X-kromosomen är frånvarande eller störd. Denna avvikelse åtföljs av ett karakteristiskt komplex av förändringar i kroppen och manifesterar sig i den otillräckliga utvecklingen av fostrets reproduktiva organ. De innehåller inte ett element av gonaderna, det finns ett rudiment av äggstockarna och vas deferenserna.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Förekomstfrekvens
Denna sjukdom beskrivs först 1925. Shereshevsky-Turner syndrom uppträder i en nyfödd tjej på tre tusen. Den nuvarande befolkningsfrekvensen för denna sjukdom är exakt okänd på grund av den spontana avslutningen av graviditeten i olika trimester. I extremt sällsynta fall görs en sådan diagnos för pojkar.
Syndrome Shereshevsky-Turner - orsakerna till
Svara på frågan om vad som orsakar Shereshevsky-Turners syndrom, det är nödvändigt att säga om anomali av kön X-kromosomen. Om det ändras, inträffar i embryoens kropp:
- en borttagning av den långa eller korta armen;
- isokromosom X på en kort eller lång arm;
- translokation av X / X;
- ring X kromosom och så vidare.
Sådana patologier förekommer i 20% av fallen när det finns mosaik, till exempel 45, X0 / 46, XY eller 45, X0 / 46, XX. Mekanismen för förekomst av sjukdomen hos män kan förklaras av translokation. Risken att utveckla Shereshevsky-Turners syndrom är inte relaterad till den framtida moderns ålder. Det kan hända:
- på grund av felaktig krossning av zygoten;
- med förlusten av faderkromosomen.
Syndrome Shereshevsky-Turner - symptom
Sjukdomen kan manifestera både på utsidan och på de inre organens arbete. När de diagnostiseras som Shereshevsky-Turners syndrom kan symtomen vara följande:
- lymfstasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- kort statur (den vuxna personen överskrider inte 150 cm);
- fetma;
- frånvaro av falanger
- sexuell infantilism
- Borsten är förstorad och har en fatform;
- förkortad nacke;
- oregelbunden form av auriklarna som påverkar hörseln;
- epicanthus eller ptosis (ögonlock deformation);
- pigmentfläckar (vitiligo eller nevi).
Vid nyfödda barn kan fötterna, händerna och hudvecken på nacken svälla och håret växer inte. Käftens ben är små, himlen är hög. I hjärtat koarctation av aorta är möjligt, det är stratified, och integriteten av interventricular septum är störd. Det psykologiska tillståndet med en sådan sjukdom som Shereshevsky-Turners syndrom lider inte, men uppmärksamhet och uppfattning försvinner.
Bröstvårtor drags alltid in, och könsorganen är dåligt utvecklade. Körtlarna ersätts av bindväv som inte producerar celler och full mognad uppstår inte. Flickor förstorar inte sina bröst, det finns ingen menstruation, primär amenorré förekommer, så fertiliteten är helt frånvarande. Det finns 3 former av dysgenes: ren, suddig och blandad. De skiljer sig åt i kliniska manifestationer.
Syndrome Shereshevsky-Turner - diagnos
När det framtida fostret saknar X-kromosomen, så observeras fullständig monosomi, Shereshevsky-Turners syndrom avslöjas av neonatologen i mammalsjukhuset eller barnläkaren. Om sjukdomens huvud tecken är frånvarande, märk att det bara kan vara puberteten. Specialister föreskriver test för:
- hormoner som bestämmer gonadotropiner och östrogen;
- studera karyotyp.
Under diagnosen Shereshevsky-Turners syndrom ska patienten besöka ögonläkaren, nephrologisten, hjärtkirurg, kardiolog, endokrinolog, genetik, lymfolog, gynekolog / andrologist och otolaryngolog. Att identifiera avvikelser som läkare utser:
- magnetisk resonansavbildning ;
- ultraljudsundersökning av njurarna och könsorganen;
- ett elektrokardiogram;
- Röntgenstrålar;
- kliniskt blodprov;
- densitometri.
Syndrome Shereshevsky-Turner - behandling
Med en sådan diagnos, som Turners syndrom, beror behandlingen på tillstånden av Y-kromosomen i karyotypen. Om de hittas, avlägsnas tjejen av äggstockarna. Verksamheten utförs i ung ålder till 20 års jubileum. Dess främsta mål är att förhindra bildandet av en malign tumör. I frånvaro av denna gen föreskrivs hormonbehandling.
Det genomförs vid 16-18 år och huvudmålet med behandlingen är:
- utveckling av sekundära sexuella egenskaper
- förebyggande av östrogenbrist;
- restaurering av menstruationscykeln ;
- minskning av nivån av gonadotropiner.
Patienter med Shereshevsky-Turner syndrom genomgår psykologisk rådgivning, där de hjälper till att anpassa sig i samhället och förbättra livskvaliteten. Med denna sjukdom är de flesta kvinnor oförmåga. Behandlingen är huvudsakligen inriktad på:
- eliminering av externa defekter
- ersättning för medfödda missbildningar i kroppen
- korrigering av tillväxt
- metaboliska komplikationer.
Livet med Shereshevsky-Turners syndrom
Om sjukdomen detekteras på ett tidigt stadium och behandlingen utförs i tid, kommer barnets tillväxt att normaliseras. Modern medicin tillåter tjejer att ha egna barn, till exempel IVF. Livet med Turners syndrom har gynnsamma förutsägelser. Patienter lider inte av mentala abnormiteter, men motverkas av fysiska arbeten och neuropsykiska spänningar.
Människor med Turners syndrom
En lätt form av sjukdomen är Shereshevsky-Turner mosaik syndromet. I det här fallet har några av de kvinnliga cellerna en X-kromosom och resten - två. Barn med denna diagnos har inga svåra defekter, och sexuella patologier i samband med menstruation är inte särskilt uttalade, så det finns en chans att bli gravid i framtiden. Utseendefenotypen är närvarande, men inte så ljus som i monosomi.
Syndrome Shereshevsky-Turner - livslängd
Om du är intresserad av frågan om vad Shereshevsky-Turners syndrom har en prognos, så måste det sägas att det inte påverkar livslängden. Ett undantag kan vara medfödd hjärtsjukdom och samtidiga sjukdomar. Med korrekt och snabb behandling leder patienterna ett normalt liv, har sexpartner och skapar även familjer.