Ibland kan alla ljusa planer och förhoppningar som överväldigar unga föräldrar korsas ut i en rörelse. Till exempel är en fruktansvärd diagnos fenylketonuri.
Orsaker till fenylketonuri hos barn
Fenylketonuri är en genetisk sjukdom, vars huvudsakliga betydelse är överträdelsen av aminosyrametabolismen, nämligen avsaknaden av enzymet fenylalaninhydroxylas, som är ansvarigt för utbytet av fenylalanin, proteinet som finns i de flesta livsmedel som traditionellt konsumeras i mat. Ej delat protein är en allvarlig fara för människans hjärna och nervsystem.
Sjukdomen är inte så sällsynt - i 1 av 7000 fall. Tyvärr kan ett barn med denna sjukdom förekomma i fullkomligt friska föräldrar, förutsatt att de är båda bärare av den latenta "sovande" genen av fenylketonuri.
Tecken på fenylketonuri
Risken för sjukdomen är att det är omöjligt att känna igen det under nyföddsperioden utan speciella test. Och de första tecknen kan bara visas i 2-6 månader:
- letargi;
- diarré, kräkningar;
- minskad muskelton;
- förändringar i huden;
- mental retardation.
Om sjukdomen inte avslöjar i tid och inte börjar behandling, kan mental retardation nå en hög grad.
Fenylketonuri: Screening
För en tidig upptäckt av sjukdomen används massa neonatal screening - en studie av blodet hos en nyfödd som innehåller fenylalanin. Om indikatorerna höjas skickas barnet till en genetiker för att klargöra diagnosen.
Fenylketonuri: behandling
Det viktigaste i behandlingen av denna fruktansvärda sjukdom är korrekt näring med fenylketonuri. Essensen av kosten i uteslutning av produkter som innehåller fenylalanin, det vill säga alla proteiner av animaliskt ursprung. Brist på protein kommer att fyllas med speciella aminosyrablandningar.
Med åldern minskar känsligheten hos nervsystemet mot det oskadade proteinet och nästan alla patienter med fenylketonuri efter 12-14 års ålder växlar till en vanlig diet.