Trisomi 13

Genavvikelser påverkar barnets livskraft väsentligt, så det här är mycket oroad över läkare och framtida föräldrar. En av dessa patologier är Patau syndromet, orsakat av trisomi på kromosom 13. Om det och vi kommer att berätta i den här artikeln.

Vad är Trisomy 13?

Patau syndromet är en mer sällsynt sjukdom än Downs syndrom och Edwards syndrom . Det inträffar ungefär 1 gång för 6000-14000 graviditeter. Men trots allt är en av de tre vanligaste genpatologierna. Syndromet bildas på flera sätt:

• som ett resultat av bildandet av en ytterligare kromosom i paret - enkel trisomi;
• på grund av mutation, som ett resultat av felaktig cellbildning eller ärftlig predisposition - Robertsons translokation.

Det är också komplett (i alla celler), mosaik typ (i vissa) och partiella (närvaron av extra delar av kromosomer).

Hur identifierar trisomi 13?

För att upptäcka en onormal mängd kromosomer i fostret behövs en mycket komplex studie - amniocentes , under vilken en liten fostervätska tas för studien. Denna procedur kan provocera spontan missfall. För att bestämma risken för förekomsten av trisomi 13 hos fostret ges därför ett omfattande screeningtest. Det består av att utföra ultraljud och blodprov från venen för att bestämma sin biokemiska sammansättning.

Identifiering av risker för trisomi 13

Efter att ha givit blod vid 12-13 veckor och ultraljud får framtida mamma ett resultat, där de grundläggande och individuella riskerna kommer att definieras tydligt. Om det andra talet av den första trisomiten 13 (det vill säga normen) är mindre än den andra, är risken låg (till exempel: basen är 1: 5000 och den ena är 1: 7891). Om tvärtom behövs ett samråd med en genetiker.

Symptom på trisomi 13 hos barn

Denna genpatologi orsakar mycket allvarliga brott mot barnets utveckling, vilket även kan ses på ultraljud:

• Ansikts felaktiga struktur: ögonen är för nära, den sluttande pannan, klyftan på överkäken (både läppen och himlen), deformationen av öronen och näsan;
• Förekomsten av extra fingrar och andra anomalier på extremiteterna.
• defekter av inre organ: hjärta, njure, pankreas etc.

Ofta är sådan graviditet åtföljd av polyhydramnios och en liten fetthalt. Barn med denna sjukdom dör mer under de första veckorna efter förlossningen.