Nyligen i vårt land blev det obligatoriskt att genomföra en undersökning för genetiska sjukdomar och audiologisk screening av en nyfödd. Dessa aktiviteter syftar till att i tid upptäcka och behandla de allvarligaste sjukdomarna.
Vad är neonatal screening för nyfödda?
Screening av nyfödda är ett massprogram för att identifiera ärftliga sjukdomar. Med andra ord är detta ett test av alla barn utan undantag för förekomsten av spår av vissa genetiska sjukdomar i blodet. Många genetiska abnormiteter hos nyfödda kunde upptäckas även under graviditetsscreening. Men inte allt. För att identifiera ett större antal sjukdomar utförs ytterligare studier.
Neonatal screening av nyfödda utförs under de första dagarna av barnets liv, när han fortfarande är på sjukhuset. För att göra detta tar barnet blod från hälen och genomför en laboratoriestudie. Resultaten av screening nyfödda är klara på 10 dagar. Sådan tidig undersökning är kopplad till det faktum att ju tidigare sjukdomen avslöjs, desto större chanser finns det för barnets återhämtning. Och de flesta av de studerade sjukdomarna kan inte ha några yttre manifestationer i flera månader och till och med år av livet.
Screening av nyfödda inkluderar undersökningar för följande ärftliga sjukdomar:
Fenylketonuri är en sjukdom som består i frånvaro eller minskning av aktiviteten hos ett enzym som klyver aminosyran fenylalanin. Risken för denna sjukdom är ackumuleringen av fenylalanin i blodet, som i sin tur kan leda till neurologiska störningar, hjärnskador, mental retardation.
Cystisk fibros - en sjukdom som åtföljs av störningar i matsmältningssystemet och andningsorganen samt en överträdelse av barnets tillväxt.
Medfödd hypotyreoidism är en sjukdom i sköldkörteln, vilket uppenbarar sig i kränkning av hormonproduktionen, vilket leder till en störning av fysisk och psykisk utveckling. Denna sjukdom är mer sannolikt att påverka tjejer än pojkar.
Adrenogenitalt syndrom - en uppsättning olika sjukdomar som är förknippade med avbrott i binjurebarken. De påverkar metabolismen och arbetet hos alla organ i människokroppen. Dessa störningar påverkar sexuellt, hjärt-kärlsystemet och njurarna negativt. Om du inte börjar behandla i tid, kan denna sjukdom leda till döden.
Galaktosemi är en sjukdom som består av brist på enzymer för behandling av galaktos. Ackumuleras i kroppen, detta enzym påverkar levern, nervsystemet, fysisk utveckling och hörsel.
Som vi kan se är alla undersökta sjukdomar mycket allvarliga. Och om du inte utför ett screeningstest för nyfödda i tid och inte börjar behandla, kan konsekvenserna vara mer än allvarliga.
Baserat på resultaten av screening för en nyfödd kan ultraljudet ordineras och andra nödvändiga test för att fastställa en noggrann och definitiv diagnos.
Vad är audiologisk screening för nyfödda?
Audiologisk screening av nyfödda är det så kallade tidiga hörselprovet. Nu är över 90% av barnen audiologiskt testade på mammalsjukhuset, medan resten skickas för att kontrollera hörseln i kliniken.
Och om bara barn från risker utsattes för audiologisk screening, är det nu obligatoriskt för alla nyfödda. En sådan massstudie är förknippad med hög effektivitet för hörselåterställning om problemet upptäckas i tid. Dessutom används proteser med hörapparater ofta under den första månaden i livet, och det behövs också en tidig diagnos.