Vad är orsaken till Retts syndrom?
För närvarande finns det mycket bevis på att överträdelsen har ett genetiskt ursprung. Patologi finns nästan alltid bara hos tjejer. Utseendet av Rett syndrom hos pojkar är ett undantag och registreras sällan.
Mekanismen för utveckling av störningen är direkt relaterad till mutationen i genomet hos barnets apparat, i synnerhet med brottet av x-kromosomen. Som ett resultat är det en morfologisk förändring i hjärnans utveckling, som helt stoppar sin tillväxt vid årets 4 barns liv.
Vilka är de viktigaste symptomen som indikerar förekomsten av Rett syndrom hos barn?
Under de första månaderna ser barnet helt friskt ut och skiljer sig inte från hans kamrater: kroppsvikt, huvudomkrets uppfyller helt och hållet de fastställda normerna. Därför uppstår inte någon misstanke om läkare i strid med dess utveckling.
Det enda som kan noteras hos tjejer före sex månader är attonyens uppenbarelse (slöhet i musklerna), som också kännetecknas av:
- sänkning av kroppstemperaturen;
- svettning av fötter och palmer;
- blek av huden.
Redan närmare 5: e månadens liv börjar symtom på en fördröjning i utvecklingen av motorrörelser uppträda, bland annat som sätter på ryggen och kryper. I framtiden uppfattas svårigheter vid övergången från kroppens horisontella position till vertikal, och det är också svårt för barn att stå på benen.
Bland de omedelbara symptomen på denna sjukdom kan vi skilja:
- skillnad i tillväxt
- oproportionerliga storlekar av armar och ben till kroppen, litet huvud;
- talutvecklingsstörning
- oböjda knäleder när de går;
- brott mot hållning
- Utseendet av anfall
- fördröjning av psykomotorisk utveckling.
Separat är det nödvändigt att säga att den genetiska sjukdomen Rett syndrom i det hertiserade tillståndet (när sjukdomen fortskrider) alltid följs av ett brott mot andningsförloppet. Sådana barn kan lösas:
- apné (plötsligt, plötsligt andningsstopp);
- aerofagi (intag av luft, vilket leder till frekvent upprepning);
- hyperventilation (övermättnad av lungorna med syre som ett resultat av snabb och grundad andning).
Också bland de ljusa, speciellt märkbara för symtomens mödrar, kan du identifiera frekventa, upprepade rörelser. I det här fallet är de mest ofta noterade olika manipuleringar med handtag: barnet verkar tvätta eller gnugga dem mot kroppens yta, som om de är med blåmärken. Sådana barn biter ofta knutna nävar, vilket åtföljs av ökad salivation.
Vad är stegen i sjukdomen?
Låt oss prata om vilka stadier av patologins utveckling som vanligtvis tilldelas efter att ha beaktat egenskaperna hos sjukdomar i Rett syndromet.
- Den första etappen - primära tecken visas i intervallet 4 månader -1,5-2 år. Kännetecknas av en avmattning i tillväxten.
- Det andra steget är förlusten av förvärvade färdigheter. Om upp till ett år har den lilla flickan lärt sig att uttala några ord och gå, då med 1,5-2 år är de förlorade.
- Den tredje etappen är perioden 3-9 år. Det kännetecknas av relativ stabilitet och progressiv mental retardation.
- Det fjärde stadiet - det finns oåterkalleliga förändringar i det vegetativa systemet, det muskuloskeletala systemet.
Vid en ålder av 10 år kan förmågan att röra sig självständigt vara helt förlorad.
Rhett syndrom svarar inte på behandlingen, så alla terapeutiska åtgärder för denna sjukdom är symptomatiska och syftar till att lindra flickans allmänna välbefinnande. Prognosen för denna överträdelse är oklart till slutet. sjukdomen observeras i högst 15 år. Det bör noteras att vissa patienter dör i tonåren, men många patienter når 25-30 år. De flesta av dem är immobiliserade och flyttar i rullstolar.