Neonatal Screening

Redan under de första dagarna av livet väntar ett nyfött barn på en obligatorisk undersökning - neonatal screening av ärftliga sjukdomar, eller "hältest." Denna undersökningsmetod gör det möjligt för oss att på ett tidigt stadium identifiera flera allvarliga sjukdomar som under lång tid inte uppvisar några yttre symptom. Under tiden kan dessa patologier avsevärt försämra barnets livskvalitet i framtiden och kräva omedelbar åtgärd.

Hur utförs "drottningstestet"?

För neonatal screening tar barnet blod från hälen i 3-4 dagar av livet, i prematura barn utförs analysen 7-14 dagar efter födseln 3 timmar efter utfodring.

Provtagning av blodprover utförs med hjälp av en särskild testpappersform. På formuläret markeras de sjukdomar som analyseras i form av små cirklar.

Vilka sjukdomar kan upptäcka screening av nyfödda?

Vid neonatal screening av nyfödda måste närvaron av minst 5 medfödda sjukdomar kontrolleras. I vissa fall kan deras antal vara mycket större. Här är de viktigaste sjukdomarna som kan avslöja "hältestet":

1. Adrenogenitalt syndrom eller medfödd dysfunktion av binjurskortet. Denna allvarliga sjukdom kan under mycket lång tid inte manifesteras på något sätt, men under puberteten stör ungdomens utveckling av könsorganen. I avsaknad av behandling kan ACS också leda till förlust av salt vid njurarna, i allvarliga fall leder detta tillstånd till döden.
2. Galaktosemi är bristen eller frånvaron i kroppen av enzymer som är nödvändiga för behandling av galaktos i glukos. Barnet visas en livslång kost som helt utesluter mjölk och alla mjölkprodukter som innehåller galaktos.
3. Medfödd hypotyreoidism är en allvarlig sjukdom i sköldkörteln. Med honom producerar barnet inte tillräckligt med sköldkörtelhormoner, vilket i sin tur leder till en försening i utvecklingen av de flesta system och organ. Utan behandling leder detta tillstånd till funktionshinder och mental retardation.
4. Cystisk fibros är ett tillstånd som kännetecknas av ett överskott av immunreaktivt trypsin i blodet. Denna sjukdom kan leda till allvarliga störningar i matsmältningssystemet och andningsorganen, såväl som endokrina körtlar.
5. I fenylketonuri saknar kroppen ett enzym som är ansvarigt för klyvningen av aminosyran fenylalanin. Med den alltför stora ackumuleringen av detta ämne i barnets blod påverkas alla inre organ, utvecklas mental retardation, hjärnan dör.

Sådana barn är förbjudna för livet att äta produkter som innehåller protein, inklusive kött, fisk, mjölk etc. För deras näring tillverkas speciella terapeutiska produkter utan fenylalanin.

Resultaten av neonatal screening, i avsaknad av avvikelser i dem, rapporteras inte till barnets föräldrar. Vid detektering av någon sjukdom utförs omedelbart ett upprepat test, vilket gör det möjligt att utesluta risken för fel. Vid bekräftelse av diagnosen bör åtgärder vidtas omedelbart, eftersom alla dessa sjukdomar är extremt allvarliga, och behandlingen bör startas så tidigt som möjligt.