Åldrande är en oundviklig process som påverkar varje person, som flyter gradvis och kontinuerligt. Det finns emellertid en sjukdom där denna process utvecklas mycket snabbt, vilket påverkar alla organ och system. Denna sjukdom kallas progeri (från grekiska - för tidigt gammal), det är extremt sällsynt (1 fall för 4 till 8 miljoner personer), i vårt land finns det flera fall av sådan avvikelse. Det finns två huvudformer av progeri: Hutchinson-Guilford syndrom (barnprogeri) och Werners syndrom (progeri hos vuxna). Om det senare kommer vi att prata i vår artikel.
Werners syndrom - vetenskapens mysterium
Werners syndrom beskrivs först av den tyska läkaren Otto Werner 1904, men fram till nu förblir progeri en outforskad sjukdom, främst på grund av den sällsynta förekomsten. Det är känt att detta är en genetisk störning som orsakas av en genmutation som är ärvt.
För idag har forskare också bestämt att Werners syndrom är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att patienter med progeri samtidigt tar emot från fadern och moderen en anomalös gen som ligger i den åttonde kromosomen. Hittills är det inte möjligt att bekräfta eller neka diagnosen genom genetisk analys.
Anledningarna till vuxnas progeri
Huvudorsaken till syndromet för för tidigt åldrande förblir oupplöst. Skadade gener som förekommer i genapparaten hos patientens föräldrar med progeri påverkar inte deras kropp, men leder i kombination till ett fruktansvärt resultat och fördömer barnet för lidande i framtiden och för tidig avvikelse från livet. Men det som leder till sådana genmutationer är fortfarande oklart.
Symtom och sjukdomsförloppet
De första manifestationerna av Werners syndrom uppträder mellan 14 och 18 år (ibland senare), efter puberteten. Fram till den här tiden utvecklas alla patienter ganska normalt, och sedan börjar kroppens uttömning av alla livssystem. Som regel blir patienterna gråa, vilket ofta kombineras med håravfall. Det finns senila förändringar i huden: torrhet, rynkor , hyperpigmentering, hudspänning, blek.
Det finns ett brett spektrum av patologier som ofta åtföljer naturlig åldrande: katarakt , ateroskleros, kardiovaskulära system, osteoporos, olika typer av godartade och maligna neoplasmer.
Endokrina störningar observeras också: frånvaro av sekundära sexuella tecken och menstruation, sterilitet, hög röst, sköldkörtelfunktion, insulinresistent diabetes. Atrofisk fettvävnad och muskler, armar och ben blir oproportionerligt tunna, deras rörlighet är starkt begränsad.
Utsatt för starka förändringar och ansiktsdrag - de blir spetsiga, hakan sprungar kraftigt, näsan förvärvar likhet med fågelns näbb, munnen minskar. I en ålder av 30-40 år ser en person med vuxen progeri ut som en 80-årig man. Patienter med Werners syndrom lever sällan upp till 50 år och dör oftast från cancer, hjärtinfarkt eller stroke.
Behandling av vuxen progeri
Tyvärr finns det inget sätt att bli av med denna sjukdom. Behandlingen syftar endast till att bli av med de framväxande symtomen, samt förhindra eventuella samtidiga sjukdomar och deras exacerbationer. Med utvecklingen av plastikkirurgi var det också möjligt att lätt korrigera de yttre manifestationerna av för tidig åldrande.
För närvarande utförs tester för behandling av Werner syndrom av stamceller. Det återstår att hoppas att positiva resultat kommer att uppnås inom en snar framtid.