Sällsynta genetiska sjukdomar - konceptet är mycket villkorligt, för sjukdomen kan praktiskt taget inte förekomma i någon region och på ett annat område i världen påverkar systematiskt en stor del av befolkningen.
Diagnos av genetiska sjukdomar
Ärftliga sjukdomar uppstår inte från livets första dag, de kan manifestera sig först efter några år. Därför är det viktigt att göra en tidig analys av en persons genetiska sjukdomar, vars uppfattning är möjlig både under graviditetsplanering och under utveckling av foster. Det finns flera diagnostiska metoder:
- Biochemical. Det gör det möjligt att bestämma närvaron av en grupp sjukdomar som är förknippade med ärftliga metaboliska störningar. Denna metod innefattar analys av perifert blod för genetiska sjukdomar, liksom en kvalitativ och kvantitativ studie av andra kroppsvätskor.
- Cytogenetisk. Det tjänar till att identifiera sjukdomar som uppstår på grund av störningar i organisationen av kromosomer i cellen.
- Molecular cytogenetisk. Det är en mer perfekt metod i jämförelse med föregående och möjliggör att diagnostisera även de minsta förändringarna i kromosomernas struktur och arrangemang.
- Syndromologisk . Symtomatiken hos genetiska sjukdomar sammanfaller ofta med tecken på andra, icke-patologiska sjukdomar. Kärnan i denna diagnosmetod är att skilja från en hel serie symptom, särskilt de som indikerar ett syndrom av ärftlig sjukdom. Detta görs med hjälp av speciella datorprogram och noggrann granskning av en genetiker.
- Molekylär genetisk. Den mest moderna och tillförlitliga metoden. Ger dig möjlighet att undersöka mänskligt DNA och RNA, upptäcka även små förändringar, inklusive i nukleotidens sekvens. Det används för att diagnostisera monogena sjukdomar och mutationer.
- Ultraljudsundersökning:
- bäckenorganen - för att bestämma sjukdomarna i reproduktionssystemet hos kvinnor, orsakerna till infertilitet;
- fosterutveckling - för diagnos av medfödda missbildningar och förekomsten av vissa kromosomala sjukdomar.
Behandling av genetiska sjukdomar
Behandlingen utförs med tre metoder:
- Symtomatisk. Avlägsnar inte orsaken till sjukdomen, men tar bort smärtsamma symptom och förhindrar vidare progression av sjukdomen.
- Etiologisk. Det påverkar direkt orsakerna till sjukdomen med hjälp av metoder för genkorrigering.
- Patogenetiska. Det används för att förändra de fysiologiska och biokemiska processerna i kroppen.
Typer av genetiska sjukdomar
Genetiska ärftliga sjukdomar är indelade i tre grupper:
- Kromosomavvikelser.
- Monogena sjukdomar.
- Polygena sjukdomar.
Det bör noteras att medfödda sjukdomar inte hör till arveliga sjukdomar. de uppstår oftast av mekanisk skada på fostret eller infektiösa skador.
Lista över genetiska sjukdomar
De vanligaste ärftliga sjukdomarna:
- hemofili;
- färgblindhet;
- Downs syndrom;
- cystisk fibros
- spina bifida;
- Canavans sjukdom;
- leukocytrofi Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatos;
- Angelmanns syndrom;
- Thea-Sachs sjukdom;
- Charcot-Marie's sjukdom;
- Jouberts syndrom;
- Prader-Willi syndrom;
- Turners syndrom;
- Klinefelters syndrom;
- fenylketonuri.
De mest sällsynta genetiska sjukdomarna:
- missuppfattning av Capgrass;
- syndrom av en levande lik
- lats;
- Klein-Levins syndrom;
- progeria;
- elefantsjukdom;
- skarp reflexion;
- micropsia;
- pica;
- Stendhal syndrom;
- syndrom av ett exploderande huvud;
- Robens syndrom.
Sällsynta genetiska hudsjukdomar:
- porfyri;
- Blashko-linjen;
- blåhudsyndrom;
- hypertrikos;
- Günthers sjukdom.