Den röda färgen på blodet, liksom dess förmåga att transportera syre, beror på närvaron av heme. I sin tur bildas denna biokemiska förening på grund av enzymer, vars produktion kräver porfyrin. När dessa ämnen är bristfälliga utvecklas porfyri, i regel blir ärftlighet orsaken.
Genetik och porfyri
Den huvudsakliga faktorn som predisponerar sjukdomsprogressionen är närvaron av antigenbärare HLA B7 och HLA A3 i blodet. De provocerar en otillräcklig produktion av enzymer som bildar heme, såväl som ett brott mot oxidationen av lipidföreningar.
Förutom genetiken är irreversibel hepatit B, C och A (i svår form) med nedbrytning av leverparenchymen betydelsefull för benmärg.
Symptom på porfyri
De nödvändiga enzymföreningarna bildas i levern och benmärgen. Följaktligen varierar tecken på porfyri beroende på det drabbade organet, liksom en mängd olika patologier.
Levertypen har följande undergrupper och karakteristiska kliniska manifestationer:
- Ärftlig. Det mest uttalade symptomet är intensiv smärta i den epigastriska regionen. Dessutom finns takykardi, milda psykiska störningar, hypertoni .
- Akut intermittent. Banan ligner lite på den ärftliga formen, men den påverkar det centrala och perifera nervsystemet. Detta åtföljs av hallucinationer, epileptiska anfall, delirium och förlamning av bronkiets lätta muskler.
- Chester. Fick sitt namn på grund av geografiskt läge (mestadels sjuka i staden Chester i England) och släktforskning. Liknar den tidigare formen av porfyri, men det har svårare symtom, ibland är det fyllt med njursvikt.
- Koproprotoporfiriya. Den kombinerar de kliniska manifestationerna av de tre ovan nämnda arterna av sjukdomen, som är karakteristiska för invånarna i Sydafrika. Sjukdomen är följd av utbrott på ytan av epidermis.
- Urokoproporfirii. Det diagnostiseras ofta som hudporfyri - symptomen uttrycks som ett brott mot pigmentering och bildandet av små bubblor i händer och ansikte. Det påverkar ofta invånare i Ryssland och länderna i tidigare CIS.
Om syntesen av porfyriner störs i benmärgen, utvecklas dessa typer av sjukdomar:
- Erytropoietisk uroporfyri. Den farligaste typen av sjukdom, eftersom det sällan tillåter dig att leva till vuxen ålder. Det kännetecknas av skador på huden (med icke-helande sårartade erosioner), tänder, känslighet för solstrålning och progression - genom blodinfektion.
- Erytropoietisk koproporfyri. Huvudsymptomen är en stark känslighet mot ultraviolett, vilket orsakar svullnad, klåda och hyperemi i epidermis. Efter långvarig solexponering förekommer också blåsor, blödningar i huden, sår på huden och ärr.
- Erytropoietisk protoporfyri. Karakteriseras exakt av samma klinik som den tidigare typen av patologi, det diagnostiseras med hjälp av ett blodprov (koncentrationen av protoporfin ökar i erytrocyter).
Behandling av porfyri sjukdom
Hittills finns det inga effektiva metoder för att behandla sjukdomen. Symtomatisk behandling innebär användning av
- sänka blodtrycket;
- splenektomi;
- plasmaferes
- tar antiinflammatoriska och analgetiska läkemedel
- permanent skydd mot ultraviolett strålning
- periodisk installation av droppare med glukoslösning, införande av riboxin, adenosinmonofosfat, delagila.