Bland de vanligaste sjukdomarna som orsakas av en genmutation är cystisk fibros av lungorna längst upp i listan. Denna patologi är förknippad med en kränkning av hemmets konsistens som utsöndras av inre organ, vilket leder till nedgången i andningsorganen och mag-tarmkanalen.
Genetisk sjukdom av cystisk fibros
Den aktuella sjukdomen kallas också cystisk fibros. Det kännetecknas av en hög densitet och en stark viskositet av slem som täcker de ihåliga organen. Som ett resultat av denna process stagnerar sekretion och patogena bakterier som orsakar inflammation aktivt multiplicera.
Cystisk fibros i lungan har en enda orsak - skada på den sjunde kromosomen (lång arm). Enligt statistiken är bäraren av denna sjukdom varje tjugonde person på planeten. Sannolikheten för sjukdomen är 25%, förutsatt att båda föräldrarna har en skadad gen.
Det finns 3 former av denna sjukdom:
- tarmcystisk fibros
- lung- eller respiratorisk cystisk fibros
- blandad typ (lungcystisk fibros).
Cystisk fibros i lungorna - symtom
De viktigaste tecknen på sjukdomen:
- utsöndring av visköst tjockt sputum under hostning;
- frekventa exacerbationer av lunginflammation, bronkit, lunginflammation;
- tarmförstöring
- dehydrering;
- smärta, obehag i magen
- ökad aptit med otillräcklig vikt och fysisk utveckling;
- sexuella störningar
- pankreatit
- förtjockning av fingrar på händer;
- leversjukdom;
- diabetes mellitus;
- bihåleinflammation
- skörhet av ben
- tarmförlusten (rak).
Lungformen av cystisk fibros manifesterar sig under de första 2 åren av livet, den kännetecknas av en stor mängd utsöndring i barnets mitten och små bronkier.
Cystisk fibros - Diagnos och analys
Diagnosen är gjord med fyra huvudkriterier.
Först kontrolleras närvaron av den skadade genen i föräldrarna och fallet av förekomsten i familjen. Positiva resultat, såväl som detektering av kroniska inflammatoriska processer i lungorna och bronkierna, närvaron av tarmsyndromet, ger skäl att utföra ett svettprov. Det består i att bestämma salthalten i vätskan som släpps ut av porerna. För att utföra proceduren behandlas ett litet område på armen (ovanför armbågen) med ett speciellt läkemedel som kallas pilokarpin. En elektrod är fäst vid denna zon och provar svettningslösningen, vilken isoleras av plast eller värmehållande vävnad, vilket skapar effekten av bastun. Efter ca 40 minuter utsattes den framställda vätskan för saltanalys. Om dess nivå överstiger de fastställda gränserna, görs en slutlig diagnos.
Cystisk fibros av lungbehandlingen
Naturen hos sjukdomen tillåter inte att bota den helt, behandlingen syftar till systematisk eliminering av symtom och kräver ett integrerat tillvägagångssätt. Behandlingen består av följande aktiviteter:
- långa kurser av antibiotika;
- mottagnings mucolytics;
- Rörelseterapi;
- Inandning av kortikosteroidhormoner och beta-mimetika;
- användning av bronkodilatorn;
- utföra andningsövningar
- korrigering av kosten med en ökning av dagpenningen med 10-15%
- autogen lungdränering;
- klopf massage;
- mottagning av vitaminer och mikrodelar.
Radikal och effektivast för närvarande behandlingsmetoden är lungtransplantation. Dessutom utförs medicinsk forskning ständigt för att rätta till den mest skadade genen genom artificiellt skapade virus.