Genetisk analys under graviditeten

Årligen på planeten finns cirka 8 miljoner barn med genetiska avvikelser. Naturligtvis kan du inte tänka på det här och hoppas att du aldrig kommer att bli rörd. Men av den anledningen är den genetiska analysen populär i graviditeten idag.

Du kan lita på ödet, men inte allt är möjligt att förutsäga, och det är bättre att försöka förhindra en enorm tragedi i familjen. Många ärftliga sjukdomar kan undvikas om du genomgår behandling vid graviditetens planeringsstadium. Och allt du behöver är att genomgå ett förhandssamråd med en genetiker. Det är trots allt ditt DNA (din och din man) som bestämmer din hälsa och ditt barns ärftliga egenskaper ...

Som redan nämnts är det nödvändigt att konsultera denna specialist vid graviditetens planeringsstadium. Läkaren kommer att kunna förutse hälsan hos barnets framtid, bestämma risken för utseende av ärftliga sjukdomar, berätta vilka studier och genetiska test som ska utföras för att undvika ärftliga patologier.

Genetisk analys, som utförs både under planeringsperioden och under graviditeten, avslöjar orsakerna till missfall, bestämmer risken för medfödda missbildningar och ärftliga sjukdomar hos fostret, som påverkas av tetragonala faktorer före befruktning och under graviditet.

Var noga med att konsultera en genetiker om:

• förväntad mor mer än 35 år;
• i familjen finns arveliga sjukdomar;
• föddes ett barn med medfödda missbildningar;
• påverkas av skadliga faktorer under uppfattningen eller under graviditeten (röntgen, vissa läkemedel, strålning);
• Under graviditeten blev den förväntade mammen överkörd av akut virusinfektion (toxoplasmos, rubella, akut respiratoriska infektioner, influensa).
• om kvinnan hade missfall eller dödsfall
• gravida kvinnor som riskerar biokemisk analys och ultraljud.

Genetiska tester och test som utförs under graviditeten

En av de viktigaste metoderna för att bestämma brott mot fostrets utveckling är intrauterin undersökning, som utförs med hjälp av ultraljud eller biokemisk forskning. Med ultraljud skannas fostret - det här är en helt säker och ofarlig metod. Den första ultraljuden utförs vid 10-14 veckor. Redan vid denna tidpunkt är det möjligt att diagnostisera fostrets kromosompatologier. Den andra planerade ultraljuden utförs vid 20-22 veckor, då majoriteten av abnormiteter i utvecklingen av inre organ, ansikte och lemmar av fostret redan är bestämda. Vid 30-32 veckan bidrar ultraljudet till att identifiera mindre defekter i fosterutveckling, antalet fostervätska och onormal placenta. Vid termer 10-13 och 16-20 veckor utförs en genetisk analys av blodet under graviditeten, biokemiska markörer bestäms. Ovanstående metoder kallas icke-invasiva. Om patologi detekteras i dessa analyser, föreskrivs invasiva undersökningsmetoder.

I invasiva studier "läkare" invaderar livmoderhålan: de tar material för forskning och bestämmer fetal karyotyp med hög noggrannhet, vilket gör det möjligt att utesluta genetiska patologier som Downs syndrom, Edwards och andra. Invasiva metoder är:

• Chorionbiopsi - celler tas från den framtida placentan genom punktering av den främre bukväggen. Hon hålls i en period av 9-12 veckor. Förfarandet löper inte länge, resultatet blir 3-4 dagar, sannolikheten för missfall - 2%. Men om de upptäcker genpatologier är det möjligt att avbryta graviditeten i de tidiga stadierna.
• amniocentes - analys av fostervätska vid 16-24 veckors graviditet. Detta är den säkraste metoden, eftersom Andelen komplikationer är inte mer än 1%. Men resultatet måste vänta länge, som specialister växer celler, och processen tar tid.
• Cordocentesis - punktering av fostrets navelsträng följt av fostrets samling av blod utförs under en period av 20-25 veckor. Detta är en mycket noggrann analys som utförs i 5 dagar;
• placentocentes - prover av celler från placenta, innehållande celler från fostret. Risken för komplikationer är 3-4%.

Vid utförandet av dessa procedurer är risken för komplikationer höga, därför utförs genetisk analys av gravida och foster enligt strikta medicinska indikationer. Förutom patienter från den genetiska riskgruppen utförs dessa analyser av kvinnor i händelse av risk för sjukdomar, överföringen av vilken är kopplad till barnets kön. Så, till exempel, om en kvinna är bärare av hemofiligenen, kan hon bara ge den till sina söner. I studien kan du identifiera förekomsten av mutationer.

Dessa tester utförs endast i ett daghospital under övervakning av ultraljud, eftersom en kvinna efter sitt beteende bör vara under överinseende av specialister i flera timmar. Hon kan ordineras mediciner för att förhindra eventuella komplikationer.

Vid användning av dessa diagnostiska metoder kan upp till 300 av 5000 genetiska sjukdomar detekteras.