Efter att ha upptäckt vilken typ av sjukdom - fenylketonuri som diagnostiserats under nyfödda perioden, måste man omedelbart börja behandlingen när den detekteras. Tidig upptäckt och terapi gör det möjligt att uppnå positiva resultat.
Fenylketonuri - vad är den här sjukdomen?
Fenylketonuria eller Felling's sjukdom är en allvarlig patologi, som först beskrivits 1934 av den norska forskaren Felling. Sedan utförde Felling en undersökning av flera barn med mental retardation och avslöjade i dem närvaron i fenylpyruvatens urin, produkten av nedbrytningen av aminosyran fenylalanin, som kommer med mat, som inte delas upp i patientens kropp. Fenylketonuri är en sjukdom som är förknippad med en metabolisk störning av medfödd natur, upptäckte en av de första.
Fenylketonuri är en typ av arv
Felling sjuka är en kromosomal-genetisk, ärftlig, överförd till barn från sina föräldrar. Den skyldige för utvecklingen av patologi är genen belägen på 12 kromosomen. Han är ansvarig för produktionen av hepatiskt enzym fenylalanin-4-hydroxylas, genom vilket omvandlingen av fenylalanin till ett annat ämne - tyrosin (det krävs för normal kroppsfunktion).
Det fastställdes att fenylketonuri ärvt som ett recessivt drag. Cirka 2% av personerna är bärare av en defekt gen, men de lider inte av fenylketonuri. Patologi utvecklas endast när både mamma och far överför genen till barnet, och detta kan ske med en sannolikhet på 25%. Om fenylketonuria ärvt som ett recessivt drag är fruen heterozygot och mannen är homozygot för genens normala allel, då är sannolikheten att barn kommer att vara friska bärare av fenylketonuriagenen 50%.
Former av fenylketonuri
Med tanke på vem som kan utveckla fenylketonuri, vilken typ av sjukdom är det ofta en klassisk form av patologi, som förekommer i cirka 98% av fallen. De återstående fallen - kofaktor fenylketonuri, orsakad av tetrahydrobiopterinfel på grund av ett brott mot syntesen eller återställandet av den aktiva formen. Detta ämne tjänar som en kofaktor för ett antal enzymer, och utan det är manifestationen av deras aktivitet omöjlig.
Fenylketonuri - Orsaker
Felling sjukdom är en patologi där, på grund av mutationer i genen som orsakar brist eller brist på fenylalanin-4-hydroxylas, finns en ackumulering i vävnaderna och fysiologiska vätskor av fenylalanin, liksom produkterna av dess ofullständiga klyvning. En del av överskott av fenylalanin omvandlas till fenylketoner, som utsöndras i urinen, vilket bestämmer sjukdomsnamnet.
Störningen av metaboliska processer påverkar huvudsakligen hjärnan. På dess vävnader produceras en toxisk effekt, processerna av fettmetabolism störs, myelinering av nervfibrer misslyckas och bildandet av neurotransmittorer minskar. Så börjar lanseringen av patogenetiska mekanismer av mental retardation hos barnet.
Fenylketonuri - symtom
Vid födseln ser ett barn med denna diagnos frisk ut, och först efter 2-6 månader hittas de första symptomen. Fenylketonuria tecken börjar manifestera när barnets kropp ackumulerar fenylalanin, som kommer med bröstmjölk eller blandningar för artificiell utfodring. Det kan finnas sådana ännu inte specifika symptom:
- överdriven letargi eller ångest;
- orsakssamtal
- muskeldystrost ;
- frekvent regurgitation;
- konvulsioner ;
- sömnstörningar.
Dessutom har sjuka barn en ljusare hud, hår och ögon än friska familjemedlemmar, vilket är förknippat med en överträdelse av produktionen av pigmentmelanin i kroppen. Ett annat diagnostiskt tecken som läkare eller uppmärksamma föräldrar kan märka är en slags "mus" lukt som orsakas av frisättningen av fenylalanin i urinen och svetten.
Kliniska manifestationer blir mer uttalade vid ungefär sex månader efter introduktionen av den första komplementära måltiden:
- oförmåga att fokusera på enskilda ämnen
- likgiltighet till allt som händer
- frånvaro av ansiktsuttryck, leenden;
- handskakningar och så vidare.
Märkliga är också fysiska avvikelser: en liten huvudstorlek, en enastående övre käke, en fördröjd tillväxt. Sjuka barn börjar senare hålla sina huvuden, krypa, sätta sig ner, gå upp. En speciell position i sittande läge är typisk - "skräddarsydden" hållning, med armarna ständigt böjda vid armbågarna och benen vid knäna. Vid en ålder av tre år, om behandlingen inte har startats, växer symtomatologin.
Fenylketonuri - Diagnos
Fenylketonuri hos barn upptäcks ofta i modersjukhuset, vilket gör det möjligt att börja behandlingen i tid och förhindra utvecklingen av ett antal oåterkalleliga följder. Vid 4-5 dagar efter födseln tar barn kapillärblod på en tom mage för att bestämma vissa allvarliga genetiska sjukdomar, bland dem - fenylketonuri. Om ett utdrag från mammaledigheten inträffade tidigare görs analysen i polykliniken på bosättningsorten under de första 10 dagarna av livet.
Med tanke på att det i sällsynta fall finns felaktiga resultat, är diagnosen aldrig etablerad efter resultaten av den första analysen. För att bekräfta den befintliga patologin är ett antal andra studier tilldelade, bland annat:
- urinalys för detektering av fenylpyruvat;
- kvantitativ bestämning av fenylalanin och tyrosin i plasma;
- bestämning av leverenzymaktivitet;
- elektroencefalografi och magnetisk resonansbildning av hjärnan.
En genetisk defekt som leder till utvecklingen av patologi kan detekteras hos fostret under invasiv prenatal diagnos. För att göra detta väljs prov av celler från villuskorion eller fostervätska och därefter utförs DNA-analys. Det rekommenderas att en sådan studie i familjer med hög risk för sjuklighet, inklusive om det redan finns ett barn med fenylketonuri.
Fenylketonuri - behandling
När fenylketonuri upptäcks hos nyfödda bör läkare av sådana specialiteter som genetiker, barnläkare, neurolog, nutritionist observera de sjuka. De som vet, fenylketonuri - vilken typ av sjukdom kommer det att vara klart varför grunden för hans behandling är att följa en diet med en begränsning av fenylalanin. Dessutom föreskrivs medicinering, massage, fysioterapi, psykologiska och pedagogiska metoder för barnets socialisering, förberedelse för lärande.
Fenylketonuri - diet
Vid diagnosering av "fenylketonuri", ordineras en diet för ett barn omedelbart. Från kosten är livsmedel som är rika på protein (kött, fisk, mejeriprodukter, baljväxter, nötter och andra) uteslutna. Behovet av proteiner kompenseras av speciella dietblandningar och andra produkter med berlofen-semisyntetisk proteinhydrolysat, helt utan fenylalanin (tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Patienter tar proteinfritt bröd, pasta, spannmål, mousses och så vidare. Amning sker i begränsade doser.
Strikt efterlevnad av en diet med regelbunden övervakning av innehållet av fenylalanin i blodet under de första 14-15 åren av livet förhindrar utvecklingen av mentala abnormiteter. Då är kosten något expanderad, men många experter rekommenderar livslång övervakning av en speciell diet. Kofaktorformen av fenylketonuri är inte behandlad med diet men korrigeras endast genom administrering av tetrahydrobiopterinpreparat.
Fenylketonuri - läkemedel för behandling
Behandling av fenylketonurier hos barn ger också intag av vissa läkemedel, inklusive:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitaminer i grupp B;
- mineralkomplex
- droger för att förbättra vävnadsmetabolism (ATP, Riboxin );
- droger som förbättrar mikrocirkulationen (Trental, Pentoxifylline).
Fenylketonuri - prognos för liv och sjukdom
Föräldrar som känner för första gången vilken typ av genetisk sjukdom - fenylketonuria, i moderna förhållanden ges möjlighet att växa ett friskt barn om du följer alla medicinska recept. När lämplig behandling inte är tillgänglig är fenylketonuriprognosen en besvikelse: patienter lever cirka 30 år med svår psykisk brist och multipla funktionella störningar.