Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi är en genetisk sjukdom som påverkar en del av nervsystemet som är ansvarig för att kontrollera sammandragningar av godtyckliga muskler. Detta beror på att nervceller i ryggmärgen - motoneuroner är döda. Sjukdomen utvecklas i olika åldrar, och varje person har en individ.

Symtom på spinal muskulär atrofi

Det finns flera tecken på sjukdomen. Tyvärr visas de bara när sjukdomen redan har börjat utvecklas. Dessa inkluderar:

Spinal muskelatrofi kännetecknas av problem med ben, nacke och huvud muskulaturen. Patienter kan ha en sjukdom i godtyckliga rörelser: gå, svälja, huvudrörelse. Samtidigt kvarstår känsligheten och det finns inga problem i mental utveckling.

Diagnos av ryggradsmuskulär atrofi

För den första undersökningen behöver du gå till en neurolog eller traumatolog. Sjukdomen i sig utvecklas snabbt. Därför bör preliminär diagnos vara klar så snart som möjligt. På grund av det faktum att sjukdomen överförs genom arv, studeras närmast familjens historia.

Som vanligt ges standardtest. Oftast måste du genomgå ytterligare fluorografi , göra en röntgen av ben och muskelvävnad. Experter bestämmer hur snabbt sjukdomen utvecklas. Dessutom belyses den funktionella förmågan och möjlig muskelaktivitet.

Orsaker till spinal muskulär atrofi

Nyligen började denna sjukdom att manifestera sig oftare. Därför har många specialister försökt att ta reda på de sanna orsakerna till förekomsten. Saken är att i en av femtio personer den förändrade genen i den femte kromosomen. Protein är nyckeln till motonurons liv i ryggmärgen. I detta fall är genen inblandad i dess kodning. Brist på nödvändiga komponenter leder till motonurons död. Sjukdomen fortskrider om barnet får två recessiva gener - en från varje förälder.

Behandling av ryggradsmuskulär atrofi

Behandlingen av denna sjukdom syftar till att ta bort symptom. Det är viktigt att ändra kost och livsstil. Utnämnd med lätt medicinering, konstanta fysiska procedurer och massage.